การกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิสอาจทำให้การทำงานของหัวใจลดลงเพื่อรักษาการทำงานของหัวใจในประชากรกลุ่มนี้ ซึ่งอาจช่วยยืดอายุของผู้ป่วยได้ จากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X ส่งผลกระทบต่อเด็กชาย 1 คนจาก 3,500 ถึง 5,000 คนทั่วโลก การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้เกิดความล้มเหลวในการผลิตดีสโทรฟิน

ซึ่งเป็นโปรตีนที่ปกป้องเซลล์กล้ามเนื้อจากความเสียหาย ซึ่งจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้นเรื่อยๆ แม้ว่าผู้ป่วยโรค DMD สามารถประสบภาวะแทรกซ้อนทางประสาทและกล้ามเนื้อและปอดได้หลายแบบ แต่สาเหตุของการเสียชีวิต ซึ่งมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 35 ปี มักเป็นภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายหรือกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรง ในการค้นหาตัวแปรทางพันธุกรรมที่อาจมีผลกระทบนี้ Mammen และทีมของเขาได้คัดเลือกผู้ป่วยชายที่เป็นโรค DMD จำนวน 22 คนจากคลินิกของพวกเขาและผู้ให้บริการหญิง 12 รายซึ่งส่วนใหญ่เป็นมารดาของผู้ป่วย (ผู้ให้บริการรวมอยู่ในการศึกษาเนื่องจากพวกเขามักจะพัฒนา cardiomyopathy) การทำงานของหัวใจได้รับการประเมินใน 32 ของอาสาสมัครเหล่านี้โดยใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหัวใจ แต่ละคนยังได้ส่งเลือดเพื่อตรวจหาเครื่องหมายเพิ่มเติมของการทำงานของหัวใจและเพื่อทำการจัดลำดับ exome ทั้งหมด ซึ่งเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่อ่านยีนที่สร้างโปรตีนทั้งหมดในร่างกาย